Genele şi boala Alzheimer

Boala Alzheimer constă într-o degenerare progresivă a creierului şi afectează milioane de pamanteni. Cauza exactă a bolii Alzheimer este încă sub semnul întrebării, dar cercetătorii au localizat patru gene specifice asociate cu boala şi se presupune că mai sunt şi altele. Unul dintre rezultatele interesante ale cercetărilor genetice cu privire la boala Alzheimer este faptul că uneori este clasificată ca o boală determinată de anomalia unei singure gene iar alteori ca o afecţiune multifactorială. Dar rareori boala Alzheimer a fost identificată ca fiind determinată de anomalia unei singure gene. Mai frecvent, s-a constatat că la apariţie ei contribuie mai mulţi factori.

Boala determinată de anomalia unei singure gene 
Unele forme de boală Alzheimer, numite boală Alzheimer familială (FAD - Familial Alzheimeris Disease) par să fie ereditare. Alte forme sunt sporadice, neexistând un model de transmitere ereditară. Boala Alzheimer familială care debutează înainte de 65 de ani, reprezintă mai puţin de 5% din numărul total de cazuri de boală Alzheimer.
 Specialiştii au izolat 3 gene la nivelul cărora se pot produce mutaţii corelate specific cu forme diferite de boală Alzheimer familială. Toate cele trei gene mutante sunt transmise autozomal dominant. Aceasta înseamnă că dacă un părinte are mutaţia respectivă, fiecare copil are un risc de 50% s-o moştenească. Afecţiunea multifactorială Datorită faptului că majoritatea celor care suferă de boala Alzheimer nu au un istoric familial de boală şi nici una din mutaţiile asociate cu boala Alzheimer familială, cercetătorii continuă să caute să identifice alţi factori care pot fi asociaţi cu boala sau care cresc riscul de boală. Oamenii de ştiinţă consideră că la producerea formei sporadice de boală Alzheimer contribuie mai mulţi factori, printre care vârsta şi expunerea la anumiţi factori de mediu.