Hemocromatoza - Simptome, diagnostic si tratament
Semne şi simptome
• Oboseală
• Dureri articulare
• Impotenţă sau pierderea apetitului sexual
• Creşterea pigmentării pielii (bronzarea)
• Sete accentuată şi urinări frecvente
Hemocromatoza se datorează unei anomalii genetice care face ca intestinele să absoarbă prea mult fier, ducând la un exces de fier. Excesul de fier intră în curentul sangvin şi se depozitează în anumite organe, iniţial în ficat.
In cazuri rare, excesul de fier se datorează transfuziilor repetate de sânge sau aportului în exces de fier în dietă, dar de departe cea mai frecventă cauză a bolii este o genă alterată descoperită îrt 1996, denumită gena HFE. Nu se cunoaşte exact modul în care gena determină apariţia excesului de fier. Cercetătorii consideră că gena codifică o proteină anormală care determină absorbţia excesivă la nivel intestinal a unei cantităţi crescute de fier.
Se estimează ca aproximativ 1 din 10 americani, mai ales descendenţii unor locuitori din Europa de Nord, poartă o genă HFE. Persoanele cu o singură copie a genei anormale nu au de obicei probleme. Hemocromatoza tinde să se dezvolte la indivizii cu două copii anormale ale genei, moştenite câte una de la fiecare părinte.
Diagnostic
Un test sangvin, denumit testul saturaţiei transferinei, este primul pas în diagnosticul hemocromatozei. Dacă testul arată că aveţi prea mult fier în sânge, doctorul poate cere teste sangvine adiţionale pentru a evalua cantitatea de fier şi starea ficatului dumneavoastră. Un test genetic poate fi făcut pentru a vedea dacă sunteţi purtător a două copii anormale ale genei HFE. Pentru a determina stadiul bolii dumneavoastră, doctorul poate recomanda o biopsie hepatică.
Unii doctori recomandă ca toţi adulţii să îşi facă un test de saturaţie a tJansferineî măcar o dată în viaţă, preferabil în perioada de adult tânăr, pentru a verifica dacă există exces de fier.
Netratată, hemocromatoza poate duce la afectarea unor organe, cu apariţia cirozei şi diabetului.
Vestea bună este că hemocromatoza este uşor de tratat. Dacă este diagnosticată precoce, leziunile permanente pot fi de obicei prevenite.
Tratament
Cel mai obişnuit tratament este îndepărtarea excesului de fier din sânge piin scoaterea a aproximativ 0,5 litri de sânge, o procedură denumită flebotomie, o dată pe săptămână. Sângele este scos în acelaşi fel ca în cazul donatorilor de sânge. Câteodată, acest tratament poate fi necesar timp de 1-2 ani, până când nivelurile de fier scad la valori normale. După atingerea nivelurilor normale de fier, majoritatea pacienţilor au nevoie de extragerea de sânge de 4-8 ori pe an pentru a împiedica fierul să se depoziteze.
Dacă boala v-a afectat ficatul sau alte organe, veţi avea de asemenea nevoie de tratament pentru a preveni alterarea suplimentară a organelor respective. Acest tratament poate fi medicamentos sau chirurgical.
Nu este necesar să înlăturaţi total fierul din dietă, dar trebuie evitat consumul zilnic în exces faţă de cantitatea normală recomandată {18 mg pe zi). Produsele bogate în fier sunt suplimentele de fier şi unele multivitamine. Mai mult, va trebui să limitaţi consumul în exces de vitamina C. Vitamina C facilitează absorbţia fierului. In plus, evitaţi alcoolul deoarece vă poate agrava boala hepatică.
• Oboseală
• Dureri articulare
• Impotenţă sau pierderea apetitului sexual
• Creşterea pigmentării pielii (bronzarea)
• Sete accentuată şi urinări frecvente
Hemocromatoza se datorează unei anomalii genetice care face ca intestinele să absoarbă prea mult fier, ducând la un exces de fier. Excesul de fier intră în curentul sangvin şi se depozitează în anumite organe, iniţial în ficat.
In cazuri rare, excesul de fier se datorează transfuziilor repetate de sânge sau aportului în exces de fier în dietă, dar de departe cea mai frecventă cauză a bolii este o genă alterată descoperită îrt 1996, denumită gena HFE. Nu se cunoaşte exact modul în care gena determină apariţia excesului de fier. Cercetătorii consideră că gena codifică o proteină anormală care determină absorbţia excesivă la nivel intestinal a unei cantităţi crescute de fier.
Se estimează ca aproximativ 1 din 10 americani, mai ales descendenţii unor locuitori din Europa de Nord, poartă o genă HFE. Persoanele cu o singură copie a genei anormale nu au de obicei probleme. Hemocromatoza tinde să se dezvolte la indivizii cu două copii anormale ale genei, moştenite câte una de la fiecare părinte.
Diagnostic
Un test sangvin, denumit testul saturaţiei transferinei, este primul pas în diagnosticul hemocromatozei. Dacă testul arată că aveţi prea mult fier în sânge, doctorul poate cere teste sangvine adiţionale pentru a evalua cantitatea de fier şi starea ficatului dumneavoastră. Un test genetic poate fi făcut pentru a vedea dacă sunteţi purtător a două copii anormale ale genei HFE. Pentru a determina stadiul bolii dumneavoastră, doctorul poate recomanda o biopsie hepatică.
Unii doctori recomandă ca toţi adulţii să îşi facă un test de saturaţie a tJansferineî măcar o dată în viaţă, preferabil în perioada de adult tânăr, pentru a verifica dacă există exces de fier.
Cât de gravă este hemocromatoza?
Netratată, hemocromatoza poate duce la afectarea unor organe, cu apariţia cirozei şi diabetului.
Vestea bună este că hemocromatoza este uşor de tratat. Dacă este diagnosticată precoce, leziunile permanente pot fi de obicei prevenite.Tratament
Cel mai obişnuit tratament este îndepărtarea excesului de fier din sânge piin scoaterea a aproximativ 0,5 litri de sânge, o procedură denumită flebotomie, o dată pe săptămână. Sângele este scos în acelaşi fel ca în cazul donatorilor de sânge. Câteodată, acest tratament poate fi necesar timp de 1-2 ani, până când nivelurile de fier scad la valori normale. După atingerea nivelurilor normale de fier, majoritatea pacienţilor au nevoie de extragerea de sânge de 4-8 ori pe an pentru a împiedica fierul să se depoziteze.
Dacă boala v-a afectat ficatul sau alte organe, veţi avea de asemenea nevoie de tratament pentru a preveni alterarea suplimentară a organelor respective. Acest tratament poate fi medicamentos sau chirurgical.
Nu este necesar să înlăturaţi total fierul din dietă, dar trebuie evitat consumul zilnic în exces faţă de cantitatea normală recomandată {18 mg pe zi). Produsele bogate în fier sunt suplimentele de fier şi unele multivitamine. Mai mult, va trebui să limitaţi consumul în exces de vitamina C. Vitamina C facilitează absorbţia fierului. In plus, evitaţi alcoolul deoarece vă poate agrava boala hepatică.
Niciun comentariu: